Дородовая диагностика

дородовая диагностика

Надо ли говорить, как важна дородовая диагностика во врачебной практике? Ведь она позволяет исключить рождение больного ребёнка. А это принципиально изменило бы саму профилактику. Опять сошлюсь на высказывание генетиков. Они убеждены, что уже сегодня внедрение в медицинскую практику наиболее совершенных (и не представляющих опасности ни для здоровья будущей мамы, ни для здоровья будущего младенца) методов дородовой диагностики позволило бы избавить чевечество от тяжкого груза ряда наследственных болезней.

Однако самым действенным всегда бывает лечение, устраняющее причину болезни. При наследственных болезнях ее можно устранить, введя в клетки больного гены, несущие «правильную» информацию. Такой подход основывается и на теоретических исследованиях в области физико-химической биологии, и на экспериментальных работах, проводимых на микроорганизмах, на клетках растений, животных и человека.

Вот как описывает фантастические для непосвящённого операции над молекулой академик Ю.А. Овчинников:

«Мы строим по своему усмотрению ДНК, для чего берём молекулы ДНК из разных источников и получаем так называемые рекомбинантные ДНК. С помощью ферментов рестриктаз из ДНК выделяется соответствующий ген, несущий определённую функциональную информацию, и встраивается в какую-либо систему, позволяющую ему быстро размножаться. В качестве такой системы, называемой часто вектором, можно использовать плазмиды - автономные структуры, несущие свою информацию в виде небольшой циклической ДНК. Новая плазмида со встроенным в нее чужим геном в процессе размножения будет давать клетке, которой она принадлежит, информацию, определяемую встроенным геном. Благодаря этому клетка приобретает способность синтезировать новые для нее вещества. Это основной принцип генетической инженерии».

И хотя первые опыты по генетической инженерии были успешными и встроенные в клетку человека гены определяли иной характер ее работы, ни у кого не вызывает сомнений, что предстоит сделать несравнимо больше, чем сделано. А для продолжения работ ещё многое предстоит узнать. Неясными остаются наисущественнейшие вопросы: какой ждать результат от встроенных генов не в клетке, а на уровне целого организма; как будет меняться работа наследственного аппарата организма от введения дополнительной информации.

Несомненно одно: если удастся лечить наследственные болезни с помощью генетической инженерии, то их будут лечить точно, эффективно, верно.

В заботе о генетическом здоровье человечества есть ещё один аспект. Как изменит генофонд, современная цивилизация, каким мы передадим его будущим поколениям?

Расшифровка, что такое генофонд, лежит в самом названии. Это качественный состав и относительная численность различных генов вида организмов, это наследственное вещество, определяющее многообразие человечества, доставшееся от предшествующих поколений и необходимое для жизни потомков. Если бы можно было у всех людей, живущих на Земле, собрать молекулы ДНК, то масса наследственного материала весила бы лишь 4 миллиграмма и занимала бы объем, приблизительно равный булавочной головке. Но эти 4 миллиграмма вещества - самая дорогая драгоценность человеческого рода.

Забота о наследственности актуальна по нескольким причинам, вызванным к жизни научно-техническим прогрессом и ранее не характерным для эволюции человека. Основные из них касаются все той же глобальной проблемы: человек - производственная деятельность - среда обитания. Мы знаем, сейчас во внешнюю природную среду выброшено немало производственных отходов. Бесспорно, химическое, радиационное и другие загрязнения «атакуют» генетический аппарат. Правильно оценить последствия подобной атаки - уже в какой-то мере и защитить генофонд. Здесь учёные едины во мнении: нельзя допустить, чтобы уровень загрязнения среды превысил границы, за которыми могут начаться нежелательные изменения наследственности.

Известно, как и чем это опасно: эволюционный груз генетических ошибок кочует из поколения в поколение, и к нему не стоит добавлять «рукотворные» вредные мутации.

Направление науки, исследующее реакции генетического вещества на действие внешней среды, называется экогенетикой. Она осуществляет генетический мониторинг, разрабатывает специфические методы оценки загрязненной среды на мутагенность, прогнозирует интенсивность мутационного процесса.

Благодаря обязательным требованиям экогенетиков в Советском Союзе все лекарства проходят проверку, исключающую их влияние на наследственность. Экогенетики настаивают на применение биологических методов борьбы с сельскохозяйственными вредителями вместо химических. Экогенетики настояли и на сведении до минимума облучения во время медицинских процедур и для пациентов, и для врачей.

По убеждению академика АМН Н.П. Бочкова, директора Института медицинской генетики, успехи этой науки, ее сегодняшние достижения дают все основания отвергнуть пессимистические настроения в отношении «генетических опасностей» в будущем. Наше поколение, считает учёный, располагает всеми возможностями не оставить дополнительного груза патологической наследственности своим потомкам.

Даже краткий рассказ о главных сферах проникновения достижений естествознания и техники в медицинскую науку и врачебную практику убеждает, что современная медицина современна в истинном значении этого слова.

Не могу не привести снова высказывания академика Е.И. Чазова из его публицистических раздумий о медицине.

«За тридцать лет работы мне приходилось не раз выслушивать горькие слова от больных, которым невозможно облегчить страдания, от тех, кто потерял родных, близких. И никогда, хотя я понимал, что они неправы, я их не осуждал, потому что ничего не может быть ужаснее, чем безнадёжность, чем горе утраты. И в то же время я ещё яснее осознавал величие медицинской науки, непосредственно призванной создавать человеческое счастье, ибо нет большего счастья, чем быть здоровым.

Я осознавал это величие ещё и потому, что за те тридцать лет, которые я служил медицине, писем о потере близких из-за нашего бессилия в лечении стало во сто крат меньше.

Уверен, что моим товарищам по Академии наук - химикам, физикам, математикам, геологам... никто не выражает свое возмущение тем, что ещё не решены все проблемы энергетики или что не выведены засухоустойчивые сорта пшеницы, или что не побывали пока на Марсе наши космонавты. Говорят: «Наука до этого ещё не дошла». А вот то, что мы не можем пока лечить ряд заболеваний, волнует, а иногда и возмущает многих... Это понятно, потому что медицинская наука - необычная наука, наука о человеке и его болезнях, наука непосредственно для человека и его процветания. Медицина касается каждого из нас, каждый из нас - предмет ее изучения».

Все ли мы задумываемся над этим, понимаем это, когда ждём от современной медицины все большего и большего, подчёркивая своим столь естественным ожиданием веру в ее будущие успехи, надежду на новые достижения?



Анекдот:

Письмо Деду Морозу:
«Дорогой Дедушка Мороз, я очень сильно хочу, чтобы ты в этом году подарил мне толстую пачку денег и худощавое телосложение. Только прошу тебя, не перепутай, как в прошлом году».